Elles sont peu fréquentes en pédiatrie et sont très variables sur le plan anatomique. 

Elles peuvent être visibles en échographie prénatale mais sont le plus souvent détectées lors d’une échographie réalisée à la puberté, pour un autre motif, ou lors du suivi échographique d’une malformation rénale, souvent associée.  

Une des plus fréquente est le diaphragme vaginal, constituant une fermeture transversale de l’extrémité inférieure du vagin. 

Pendant la vie embryonnaire et chez le nouveau-né, les  sécrétions génitales physiologiques ne peuvent s’évacuer et s’accumulent pour former un hydrocolpos.

A la puberté, les règles ne peuvent s’écouler et forment un hématocolpos, qu’il faut évacuer chirurgicalement en urgence ou semi-urgence.